Los pacientes con amiloidosis reclaman avanzar en la detención de la enfermedad

El III Encuentro Anual de la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo) ha reunido a los expertos a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad y en el que se ha debatido sobre los retos a los que se enfrentan pacientes y familiares.

Como ha subrayado la presidenta de Amilo, María del Carmen Nadal, «uno de los principales objetivos de la asociación es crear un censo nacional de pacientes con amiloidosis. Este censo ayudará a conocer la incidencia real. Además, servirá para crear redes de profesionales que puedan compartir el conocimiento y mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores».

La amiloidosis es una familia de enfermedades producidas por el depósito de sustancia amiloide en cualquier órgano o tejido. La sustancia amiloide se produce por depósito de proteínas anormales. Hay más de 50 subtipos con diferente origen, clínica y tratamiento, pero la mayor parte de los pacientes sufren amiloidosis AL o amiloidosis TTR. Se considera una enfermedad poco frecuente, ya que afecta a menos de 1 de cada 100.000 habitantes. Sin embargo, en España se detectan alrededor de 400 nuevos casos cada año. En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras se hace más necesario que nunca hacer hincapié en la necesidad de dar a conocer estas enfermedades entre la comunidad médica y científica.

Como ha indicado la Dra. Isabel Krsnik, Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, «por desgracia, muchos pacientes llegan con un diagnóstico muy tardío. Sin embargo, los nuevos tratamientos están mejorando significativamente su calidad de vida». La Dra. Krsnik ha recibido este año un homenaje por parte de Aamilo en agradecimiento a su carrera profesional y dedicación con los pacientes de amiloidosis.

En la misma mesa, titulada Amiloidosis A-AL y Amiloidosis ATTR, el Dr. Pablo García Pavía, jefe de equipo de Cardiopatías Familiares y Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro, ha realizado un repaso de los tratamientos actuales y futuros de la Amiloidosis por Trastiretina. En este sentido ha destacado que, «aunque los tratamientos actuales mejoran significativamente la vida de los pacientes, algunos de ellos aún son de difícil acceso en algunas áreas o no se han aprobado en España». Además, ha animado a las y los pacientes a participar de los ensayos clínicos sobre tratamientos que están en marcha.

Por su parte, la Dra. Lucía Galán, neuróloga en el Hospital Clínico San Carlos, ha comentado la importancia del especialista en Neurología en los diferentes tipos de amiloidosis. Asimismo, ha manifestado que es clave establecer equipos multidisciplinares para determinar y adaptar el mejor tratamiento posible para cada paciente.

Todos los profesionales han destacado también la necesidad de instar a las autoridades españolas como la Aemps a que se acelere la aprobación y acceso a los nuevos tratamientos, una vez son aprobados por instituciones internacionales como la FDA y EMA. Esta cuestión es uno de los caballos de batalla de los pacientes.

La segunda mesa ha abordado el papel de la Oftalmología en el tratamiento de estos pacientes de la mano del Dr. Ricardo Casaroli, Hospital Clínic de Barcelona, quién ha explicado la importancia de las revisiones oculares para detectar y tratar las lesiones en el ojo, muy comunes en este tipo de pacientes. Cambiando hacia otros niveles en el abordaje de la enfermedad, la Dra. Inmaculada Montérdez, especialista en Ciencias Sociales, ha reflexionado sobre la necesidad de analizar también la amiloidosis desde un punto de vista social para mejorar la vida de los pacientes, basándose en su investigación de más de 20 años en el foco endémico de Valverde del Camino.

La mesa ha concluido con la intervención de la Dra. María Sanz, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y vicesecretaria de la Sociedad Española de Medicina General y Familias (Semg), que ha destacado la importancia de dar a conocer la patología entre los profesionales de Atención Primaria para su detección temprana y un correcto abordaje del paciente. Y es que febrero es el mes Enfermedades Raras, por ello, son numerosas las acciones de asociaciones como Amilo y Feder, para dar a conocer este tipo de patologías poco frecuentes que a menudo son desconocidas tanto para la población general, como para los diferentes actores que intervienen en su tratamiento.